Especialista palestra sobre diagnóstico de doenças raras de causa metabólica


Especialista palestra sobre diagnóstico de doenças raras de causa metabólica

Tecnicamente chamadas de doenças dos erros inatos do metabolismo, as doenças raras de causa metabólica correspondem a mais de 800 enfermidades, em geral, de difícil diagnóstico. A médica do Hospital Infantil Joana de Gusmão, Louise Lapagesse Camargo, PhD em genética humana, palestrou sobre o diagnóstico de alguns grupos dessas doenças, na tarde de hoje (28), durante o 1º Fórum Catarinense de Doenças Raras. O evento reuniu no Auditório Antonieta de Barros da Assembleia Legislativa cerca de 120 profissionais da área da saúde de todo o estado.

Conforme Louise, algumas doenças dos erros inatos do metabolismo são diagnosticadas pelo teste do pezinho. Há um grupo de doenças muito graves, percebidas já nos primeiros meses de vida, e outro grupo mais tardio, que causa anomalias físicas e/ou neurológicas. Alguns exemplos dessas doenças são as mucopolissaridoses, com incidência de um caso em cada 100 mil nascimentos, a doença de Gaucher, a doença de Fabry, a doença de Pompe e a fibrose cística.

Embora não existam terapias curativas, a maioria das doenças causadas por erros de metabolismo têm tratamento. Ela conta que muitos pacientes são encaminhados ao médico geneticista quando profissionais que atuam na rede básica de saúde percebem anomalias físicas ou neurológicas. “O diagnóstico precoce é essencial para melhorarmos a qualidade de vida dos pacientes, por isso eventos como este fórum são muito importantes para disseminarmos conhecimento”, destaca.

O número reduzido de profissionais especializados e as deficiências técnicas foram as principais dificuldades citadas por ela para agilizar o diagnóstico e iniciar o tratamento dos pacientes. Há apenas quatro médicos geneticistas na ativa em Santa Catarina, três em Florianópolis e um em Joinville. A maior parte dos exames não é realizada no estado e precisa ser enviada para laboratórios de São Paulo ou Porto Alegre. “Mesmo quando temos a suspeita clínica, levamos de um a dois meses para confirmar através dos exames”, explica a especialista.

Doença de Pompe

Na sequência da programação, o neurologista Rinaldo Claudino, do ambulatório de doenças neurogenéticas e neuromusculares do Hospital Universitário da UFSC, falou especificamente sobre a doença de Pompe. A enfermidade neuromuscular acomete crianças e adultos e tem como característica principal a fraqueza em membros inferiores e superiores.

Próxima edição

Ao final do evento, os participantes votaram pela realização da segunda edição do fórum no dia 28 de fevereiro de 2014, Dia Internacional das Doenças Raras.

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